L'Atrofia Muscolare Spinale è una delle più frequenti patologie neuromuscolari. È causata dalla mutazione del gene SMN1 coinvolto nella sopravvivenza del secondo neurone di moto, la cellula che si trova nel midollo spinale e da cui parte la fibra nervosa che trasmette lo stimolo alla muscolatura striata, ovvero la muscolatura degli arti, del torace, del tronco.
È trasmessa con modalità autosomico recessiva, ovvero per dare luogo alla patologia servono due mutazioni, una di origine materna e una di origine paterna; entrambi i genitori saranno portatori sani. Ciò che è meno noto è che nella popolazione caucasica i portatori sani sono stimati essere circa 1 su 50, che fa della SMA una delle più frequenti malattie genetiche tra le cosiddette malattie rare.
Atrofia Muscolare Spinale
Esiste inoltre un secondo gene, SMN2, che codifica una proteina molto simile alla prima ma non funzionalmente così efficace. La trascrizione e quindi la produzione di questa seconda proteina è considerato uno tra i fattori che rendono il quadro clinico della SMA così variabile.
Viene comunemente suddivisa sulla base dell’età di esordio e della severità in:
Tipo I (severo) o sindrome di Werdnig-Hoffman, ad esordio 0-6 mesi. È caratterizzata da marcata debolezza ed ipotonia muscolare, incompleto controllo del capo, pianto e colpo di tosse deboli, difficoltà alla suzione e deglutizione già dai primi mesi di vita.
Tipo II (intermedio), ad esordio 7-18 mesi. È caratterizzata da impossibilità alla stazione eretta autonoma ed alla deambulazione autonoma.
Tipo III (lieve) Malattia di Kugelberg-Welander. A sua volta suddivisa in due sottoclassi in dipendenza dall’esordio prima o dopo i tre anni di vita; Il bambino acquisisce la deambulazione autonoma mentre compare più tardivamente una debolezza muscolare di grado variabile.
Esiste inoltre una rara forma ad esordio nell’età adulta.
Nonostante l’evidente variabilità, una caratteristica costante dei bambini e ragazzi con SMA è la particolare intelligenza.
Attualmente non esiste una terapia, ma vi sono molti studi in corso e la speranza che in un futuro non lontano anche questa malattia si possa curare. Inoltre vi sono molteplici aspetti su cui si è posta l’attenzione negli ultimi anni, sia di tipo riabilitativo, ortopedico, ma anche gastroenterologico, dietologico, psicologico, che hanno permesso di migliorare significativamente la qualità di vita dei nostri bambini con SMA.
In pratica, si tratta i una malattia che si trasmette attraverso i genitori portatori sani del gene difettoso.
Quando due persone portatrici sani si uniscono, i figli possono nascere con questa malattia che nel caso del Tipo I provoca una vera e propria paralisi anche nei muscoli del torace.
Quindi, il bambino che ne soffre ha bisogno di macchinari che gli facciano muovere i polmoni.
Anche qui a Roncoferraro, in Provincia di Mantova, vi è un bambino in codeste condizioni.
L'ho saputo tramite un'amica.
L'auspicio è che si faccia qualcosa per questo bambino che ha bisogno di un'infermiera che possa aiutarlo quando i genitori non ci sono.
Magari, oltre alle istituzioni, potrebbero fare qualcosa anche la parrocchia e le associazioni.
Non lasciamo soli questo bambino (che è seguito dall'Ospedale Pediatrico Gaslini di Genova e da delle suore di San Benedetto Po) e la sua famiglia.
Aiutiamo anche l'Ospedale Gaslini di Genova nella ricerca sulla SMA, così da aiutare tante persone.
Aiutiamo anche l'Ospedale Gaslini di Genova nella ricerca sulla SMA, così da aiutare tante persone.
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